Str. DOROBANTILOR Nr. 1-11, Tg.Mures, Romania
Str. MORII Nr. 28, Sighisoara, Romania
Screeningul heterozigotilor - Aflati riscul viitorului copil de a mosteni o boala genetica
• Fiecare persoana este purtatoare a cel putin o mutatie genetica, de aceea societatile medicale de profil recomanda partenerilor care planuiesc a avea un copil aceasta analiza genetica*
• Analiza presupune secventierea a peste 300 de gene a caror modificari cauzeaza peste 300 de boli genetice (Fibroza chistica, Sindromul X Fragil, Atrofia musculara spinala, Distrofii musculare, Hemofilie, Trombofilie, Mucopolizaharidoza, etc)
• In cazul identificarii a doi parteneri heterozigoti pentru aceeasi mutatie genetica (cuplu cu risc crescut) este posibil efectuarea unui diagnostic prenatal precoce/preimplantatoriu, alegand ce e mai potrivit pentru voi si familia voastra!
• Pretul analizelor (a ambilor parteneri) este de doar 2200 RON cu sfat si consiliere genetica inclus
Programari la telefon: 0365911
NIPS (NIPT) - Screeningul noninvaziv prenatal
- Societatile medicale de profil (ale Obstetricienilor și Ginecologilor, ale geneticienilor, Societatea pentru Medicină Materno-Fetală) recomanda tuturor gravidelor aceasta analiza genetica, indiferent de varsta sau riscul acesteia*
- Analiza presupune recoltarea de sange matern in care se gaseste ADN fetal liber si calcularea riscului fatului de a avea anomalii cromozomiale numerice (cromozomii 13, 18, 21, X si Y) si structurale (del 1p36, del 22q11.2, del 15q11.2, del 5p15.2, del 4p16.3)
- Rezultatul este interpretat de catre experti in domeniul Geneticii Medicale, care vor acorda consiliere pretestare, posttestare si sfat genetic
- Analiza se poate efectua incepand cu saptamana 10 de sarcina iar rezultatul se elibereaza in aproximativ 2 saptamani
- Pretul analizei este de doar 1200 RON cu sfat si consiliere genetica inclus
Programari la telefon: 0365911
Consultatie Genetica Medicala - Diagnosticarea si ingrijirea ulterioara a pacientilor care sufera de boli genetice
Prin consultul sau, medicul genetician are un rol esential in diagnosticarea si ingrijirea ulterioara a pacientilor care sufera de boli genetice dar si a familiilor acestora. Un diagnostic genetic poate sa fie stabilit in perioada prenatala sau postnatala. Deasemenea diagnosticul poate fi unul inainte de aparitia semnelor unei boli simptomatologiei clinice.
Indicatiile consultului si a sfatului genetic:
- Nou nascuti sau copii cu dizabilitate intelectuala, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, cu dismorfism cranio-facial, reducere staturo-ponderala, ambiguitate sexuala, malformatii, anomalii congenitale, etc,
- Cupluri care isi doresc un copil, in vederea depistarii statusului de purtator pentru anumite modificari genetice patogene (exemplu fibroza chistica, atrofia musculara spinala, etc),
- Cupluri care doresc sa efectueze un test de screening/diagnostic prenatal,
- Cupluri cu avorturi spontane repetate,
- Cupluri cu infertilitate,
- Pacientii si / sau rudele acestora cu diverse tipuri de cancere familiale, aritmii cardiace, cardiomiopatii sau cu tulburări de coagulare.
Diagnosticul poate sa fie stabilit in urma consultului clinic fiind sustinut de semnele si simptomele clinice sau in urma efectuarii unui test genetic. In cazul in care este nevoie de efectuarea unui test genetic, medicul genetician efectueaza consilierea genetica pretestare respectiv posttestare. Pe parcursul unui consult genetic pacientii au oportunitatea si chiar sunt incurajati in a adresa medicului genetician intrebari, nelamuriri, etc. Este important de mentionat faptul ca medicul genetician va oferi raspunsurile, explicatiile necesare, etc si va indruma familia/pacientul, dar niciodata nu va lua deciziile in locul acestora.
In urma stabilirii unui diagnostic, pacientii / familia / cuplul vor avea o viziune clara asupra optiunilor sale.
Programari la telefon: 0265225002 sau 0728800699
Tarif: 200 lei
